4.16.2023, 20:56
Многие новые гены, связанные с потерей слуха, были обнаружены учеными из Королевского колледжа Лондона. Идентифицированные гены раскрывают метаболические пути и регуляторные процессы, связанные с восприятием звука. Перевод: SOLENKA.INFO — Анастасия Королькова
Исследование, опубликованное в журнале PLOS Biology, помогает понять основную биологическую причину глухоты и открывает новые возможности для восстановления слуха.
Тугоухость — достаточно распространенное заболевание, прогрессирующее с возрастом и имеющее социальное значение: появляются трудности в понимании речи, с ним связаны социальная изоляция и депрессия.
Было установлено, что глухота может передаваться по наследству, но пока очень мало известно о молекулярных путях, ведущих к потере слуха, что затрудняет разработку методов лечения.
Чтобы определить новые механизмы, связанные с потерей слуха, исследователи применили генетический подход и исследовали ДНК 1211 мышей с мутировавшими генами. Ученые обследовали каждую из мышей с помощью чувствительного электрофизиологического теста, чтобы выяснить, насколько хорошо они слышат. Скрининг выявил 38 генов, участвующих в потере слуха у мышей, которые ранее не считались генами, участвующими в функции слухового аппарата.
Исследователи проанализировали ДНК человека, чтобы выяснить, связаны ли какие-либо гены, обнаруженные ими у мышей, с потерей слуха у взрослых. Они обнаружили, что 11 из 38 генов, обнаруженных у мышей, в значительной степени связаны со слухом у взрослых британцев. Кроме того, было показано, что ген SPNS2 связан с детской глухотой.
Некоторые из этих генов определяют молекулярные пути, которые затем можно использовать в качестве мишеней для разработки лекарств.
Доктор Крис Леллиотт, автор исследования, сказал: «Впервые проводится такое масштабное исследование различных уровней слуховой физиологии и причин потери слуха у мутантных мышей; это демонстрирует огромную пользу больших генетических скринингов. Ранее было известно несколько генов, связанных с возрастной потерей слуха у людей, но теперь наше исследование добавило к этому числу ряд потенциальных генов для дальнейшего изучения этого вопроса.
Последующий анализ идентифицированных генов и множества различных механизмов, на которые влияют мутации в этих генах, в целом позволил предположить, что в потере слуха может быть задействовано до тысячи генов. Результаты исследования показывают, что лечение может быть направлено на общие молекулярные пути, связанные с глухотой, а не на отдельные гены или мутации.
Перевод: SOLENKA.INFO — Анастасия Королькова
